Förändring i analysen DPYD, genotyp från 4 november 2024

Idag analyseras följande genvarianter i analysen DPYD, genotyp

c.1905+1G>A, rs3918290, *2A

c.1679T>G, rs55886062, *13

c.2846A>T, rs67376798

c.1236G>A, rs56038477, HapB3

Förändring

På grund av nya internationella rekommendationer kommer DPYD varianten HapB3 c.1236G>A (rs56038477) att ersättas av HapB3 c.1129-5923 C>G (rs75017182) [1,2].

Båda kan användas för att analysera HapB3, men c.1129-5923 C>G (rs75017182) är den HapB3 variant som orsakar sänkt aktivitet av enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (DPD).

Att analysera denna HapB3 variant kan ge bättre prediktion av risk för biverkningar av kemoterapeutiska läkemedel av typen fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, kapecitabin och tegafur).

Referenser

Pratt VM, Cavallari LH, Fulmer ML, Gaedigk A, Hachad H, Ji Y, Kalman LV, Ly RC, Moyer AM, Scott SA, Turner AJ, van Schaik RHN, Whirl-Carrillo M, Weck KE. DPYD Genotyping Recommendations: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American College of Medical Genetics and Genomics, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium, College of American Pathologists, Dutch Pharmacogenetics Working Group of the Royal Dutch Pharmacists Association, European Society for Pharmacogenomics and Personalized Therapy, Pharmacogenomics Knowledgebase, and Pharmacogene Variation Consortium. J Mol Diagn. 2024 Oct;26(10):851-863.

Turner AJ, Haidar CE, Yang W, Boone EC, Offer SM, Empey PE, Haddad A, Tahir S, Scharer G, Broeckel U, Gaedigk A. Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing. Clin Transl Sci. 2024 Jan;17(1):e13699.

Daniel Garwicz, specialistläkare, docent, klinisk kemi och farmakologi
018-611 42 02 

Mia Wadelius, överläkare, professor, klinisk kemi och farmakologi
018-611 49 45