Sällsynta njursjukdomar - för dig som vårdgivare

Tillståndets omfattning 

För barn omfattar NHV-tillståndet bedömning och vård när njurersättningsterapi är nära förestående, uppstart och övergripande ansvar för långvarig dialysbehandling, bedömning och fortsatt utredning vid misstänkt svår njursjukdom, samt upprättande av behandlings- och uppföljningsplan vid konstaterad svår njursjukdom. Vården omfattar även utredning inför och ställningstagande till att påbörja eller avsluta viss avancerad behandling och att följa upp behandlingen.  

För vuxna innefattar NHV-tillståndet bedömning av patienter med fastställd svår njursjukdom samt utredning inför och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, samt uppföljning av kontroller av behandlingen. 

Arbetssätt och diagnoser 

Vården bedrivs genom multidisciplinära samarbeten mellan barn- och vuxennjurspecialister, neonatalvården, intensivvården, operation, dialysverksamheten, laboratorie- och röntgenverksamheterna samt klinisk genetik. Genom Shared care, sjukhusets modell för kontinuerligt samarbete med vårdnadshavare och hemsjukhusens vårdlag, kan samma högkvalitativa vård erbjudas oavsett var i landet barnet bor. 

Vid svår njursjukdom med nedsatt njurfunktion krävs noggrann övervakning, korrigerande av elektrolyt- och vätskebehandling, blodtrycksmonitorering och njurersättningsterapi såsom hemodialys eller peritonealdialys. Patienter som behöver njurtransplantation utreds inför och följs upp efter utförd operation. 

Sällsynt njursjukdom hos barn 

Alla svårt njursjuka barn, där sjukdomen gått så långt att njurersättningsterapi (kronisk dialysbehandling eller njurtransplantation) snart behövs, ska komma till en NHV för utredning inför start av behandling, exempelvis transplantationsutredning.  

Exempel på diagnoser som omfattas av NHV: 

• Sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist. 
• Svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus. 
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3-glomerulopati, aHUS. 
• Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia. 
• IgA (HSP) vaskulit med njurengagemang.
• Vaskuliter och andra inflammatoriska systemsjukdomar med njurengagemang.  
• Njurfunktionsnedsättning hos spädbarn med bilaterala kongenitala njuravvikelser (CAKUT). 
• Terapiresistent hypertoni (stadium II). 

Sällsynt njursjukdom hos vuxna 

NHV ska erbjuda fysiskt besök vid bedömning av vuxna patienter men om förutsättningarna finns regionalt kan det i samråd beslutas att patienten inte måste komma till NHV.  
 
Exempel på diagnoser som omfattas av NHV: 

• Sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist. 
• Svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus. 
• Vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3 glomerulopatier, aHUS. 
• Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.  

Kvalitetsuppföljning och FoU

Behandlingsresultaten utvärderas genom kontinuerlig registrering i Svenska barnnjurregistret och Svenskt njurregister.  

Forskning och utbildning (FoU) är en naturlig och viktig del inom området sällsynta njursjukdomar och avancerad njursjukvård. Patienterna erbjuds deltagande i forskningsprojekt för att göra framtidens vård och diagnostik ännu bättre. Utbildning är en integrerad del av vården vilket betyder att patienterna omhändertas inte bara av läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal utan även av studenter under grund- och vidareutbildning.