Den här sidan riktar sig till vårdgivare. För information som riktar sig till patient och besökare eller arbetssökande se följande sidor:

• Molekylär diagnostik och klinisk genetik – för patient och besökare
• Jobba på Akademiska sjukhuset – för arbetssökande

Nyheter

Här kan du läsa nyheter från Akademiska laboratoriet.

Nyheter från Akademiska laboratoriet

Våra mottagningar och avdelningar

• Allmängenetiska mottagningen
• Barngenetiska mottagningen
• Onkogenetiska mottagningen

Om vår verksamhet

Vi bedriver forskning och utveckling samt undervisning, till exempel av blivande läkare, biomedicinska analytiker och genetiska vägledare. Inom den laborativa verksamheten utförs olika typer av genetiska analyser vid medfödda och förvärvade (cancer) genetiska tillstånd. Hos oss finns laboratorier för cytogenetisk diagnostik (kromosomanalys), molekylärcytogenetisk diagnostik (FISH-analys) och DNA- samt RNA diagnostik. Genetiska analyser utförs till exempel vid fosterdiagnostik, diagnostik av olika monogena sjukdomar, misstanke om kromosomavvikelse och syndrom, infertilitet samt diagnostik av genetiska avvikelser vid leukemier och benmärgssjukdomar.

Den patientnära verksamheten består av mottagnings- och konsultverksamhet och inkluderar bedömning av genetiska, eller misstänkt genetiska sjukdomar, handläggning av genetiska utredningar samt genetisk vägledning. I verksamheten ser vi patienter och familjer med olika medfödda genetiska sjukdomar och syndrom, samt där misstanke om familjär cancer finns.

Pediatrisk-genetisk rond – ett teamarbete för genetisk diagnostik vid neurologisk sjukdom eller syndrom hos barn

Diagnostik och omhändertagande

På pediatrisk-genetisk rond träffas specialister regelbundet för att diskutera genetisk diagnostik, oklara fynd vid utredning och vidare uppföljning för barn med neurologisk sjukdom eller syndrom. På ronden deltar specialister från framför allt barnneurologi samt Molekylärdiagnostik  och klinisk genetik, även från ögon, öron och neurofysiologi. 

Genom en säker diagnos kan man erbjuda korrekt behandling och i vissa fall förebyggande åtgärder och man kan uttala sig om prognos och upprepningsrisk. Kunskapen om den bakomliggande genetiska orsaken kan vara av stor vikt för familjen, av psykologiska skäl men också för framtida familjeplanering. 

Teamet verkar även konsultativt mot andra vårdgivare när det gäller diagnostik.

Arbetet innefattar samverkan med andra enheter för barnneurologi, med regionala centra för sällsynta diagnoser i landet och med experter och laboratorier internationellt. Det finns även ett samarbete med Ågrenska när det gäller icke-medicinska insatser som föräldraträffar.

Anmäl fall till:

Molekylärdiagnostik och klinisk genetik/CSD Mellansverige, Akademiska sjukhuset Uppsala. CSD Mellansverige fungerar som koordinator. 

För läkare från Region Mellansverige som önskar specifik bedömning på pediatrisk-genetisk rond remitteras patient till molekylärdiagnostik och klinisk genetik och patient kan därifrån tas upp på ronden. 

Följande verksamheter inom Akademiska sjukhuset deltar:

• Molekylärdiagnostik och klinisk genetik (sjukhusgenetiker och klinisk genetiker)
• CSD Mellansverige (koordinerar rond)
• Barnneurologi
• Ögonsjukdomar, öron- näsa- halssjukdomar och klinisk neurofysiologi 

Forskningsgrupper

För närvarande arbetar ungefär 70 av oss med sjukvård och ytterligare cirka 15 personer med forskning och utveckling. Integrering med Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet, gör oss till en central del av den translationella forskningen. Ett övergripande mål är att klargöra geners och molekylers funktion vid olika sjukdomsmekanismer. Aktivt deltagande i alla relevanta nationella arbetsgrupper såsom Sällsynta Diagnoser (CSD) , cancergenetik och kardiogenetik inom den Svenska Föreningen för Medicinsk Genetik, (SFMG), samt hematologiska diagnosgrupper inom den Svenska Föreningen för Hematologi (SFH), är en av våra högsta prioriteter, så forskningsresultat med klinisk påverkan kan med säkerhet införas i den kliniska verkligheten och optimera diagnostiken och behandlingen.

Läs mer om vår forskning som sker i nära samverkan med Institutionen för Immunologi, genetik och patologi, Uppsala Universitet (uu.se) .

Kontakt

Telefon: 018-611 59 40
Telefontider: måndag–torsdag klockan 8–11 och 13–15, fredagar klockan 8–11.
Telefontider under sommaren klockan 8–11.

Fax: 018-55 40 25 

Besöksadress:
Rudbecklaboratoriet
Dag Hammarskjöldsväg 20 1tr

GPS-koordinater:
Latitud: 59,845262
Longitud: 17,639815

Postadress:
Akademiska sjukhuset
Molekylär diagnostik och klinisk genetik
751 85 Uppsala

Remissinformation

Analysutbud och provtagning

Om den önskade analysen inte finns i listan nedan var vänlig kontakta oss. Vi kan om så önskas även vidarebefordra prov till andra laboratorier för analys.

• Analysutbud förvärvade sjukdomar -hematologi (pdf)
• Analysutbud konstitutionella sjukdomar (pdf)
• Provtagningsanvisningar (pdf)
• Hudbiopsi för fibroblastodling (pdf)

Information inför helexomsekvensering (OBS, öppna alla tre dokumenten)

• Frågeformulär inför mikroarray eller helexomanalys (pdf)
• Information till inremitterande angående helexomsekvensering (pdf)
• Patientinformation helexomsekvensering (pdf)

Svarsrutiner

Provsvar lämnar du till inremitterande läkare eller vårdenhet. I första hand sänds provsvar via brev eller rörpost internt men i akuta fall kan laboratoriet ringa eller faxa provsvar efter överenskommelse.

Du kan också ansluta dig till vår labportal. Då kan ni läsa provsvaren digitalt så fort vi signerat dem.

Laboratoriet lämnar normalt inte ut provsvar till patient. Undantag är provsvar på moderkaks- eller fostervattenprov där provsvar i normalfallet skickas till modern, om så önskas. Patient som efterfrågar provsvar hänvisas i första hand till inremitterande läkare/vårdenhet. Laboratoriets uppgifter är sekretessbelagda varför upplysningar om provsvar inte lämnas till andra.

Anslut dig till labportalen

För att du ska få snabbare provsvar från oss använder vi oss av elektroniska svar via Labportalen. Då får du en notis via mejl så fort vi signerat provsvaret.

För att få e-svar från oss behöver du göra följande:

• Kontakta Infosolutions på support@infosolutions.se eller 08-511 85 995 för att skapa konton om du inte redan har det. De hjälper dig att koppla avdelning eller mottagning.
• Uppge att du vill ha e-svar från molekylär diagnostik och klinisk genetik vid Akademiska laboratoriet i Uppsala.

• När detta är klart meddelar Infosolutions oss om att du kopplat upp dig och är redo att ta emot e-svar. Du får bekräftelse från Infosolutions när det är klart och snart därefter skickar vi inte längre brev per post till dig.

Fosterdiagnostiska svar

Med dessa svar kan det följa med "mammabrev". Dessa brev ska du skriva ut och skicka hem till patienten i samband med att du tar emot ett elektroniskt provsvar från oss.

Mer information om Labportalen kan du läsa här (infosolutions.se) .

Relaterad information på externa sidor

Utbildning

Vi är delaktiga i utbildningen av blivande läkare, biomedicinare och biomedicinska analytiker (BMA).

Biomedicinska analytikerprogrammet på Uppsala universitet (uu.se)

Läkarprogrammet på Uppsala universitet (uu.se)

Utveckling

Utveckling av ny genetisk diagnostik sker ofta i samverkan med Clinical Genomics Uppsala, som är ett samarbete mellan Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset, och en del av forskningsinfrastrukturen SciLifeLab.

Läs mer om Clinical Genomics Uppsala (uu.se) .

Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige

Vi arbetar idag främst med att öka kunskapen inom området sällsynta diagnoser.

Läs mer om CSD (csdsamverkan.se) .

Fosterdiagnostik

NIPT-information till vårdpersonal (docplus)

Övrigt

Socialstyrelsen om sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se)

Ågrenska – verksamhet för barn och ungdomar med funktionshinder (agrenska.se)

Prover i vården sparas (1177.se)

SciLifeLab (scilifelab.se)