Sällsynta njursjukdomar
Akademiska sjukhuset har ett tilldelat uppdrag från Socialstyrelsen inom Nationell högspecialiserad vård (NHV) att som en av fyra enheter i Sverige ansvara för vård av patienter med sällsynta njursjukdomar. Tillståndet gäller från 1 september 2025 och tills vidare.
Huvudsakliga patientgrupper är barn men också vuxna med allvarlig njurfunktionspåverkan eller en fastställd allvarlig njursjukdom. Barn- och vuxennjurverksamheterna samarbetar kring patienterna för att göra den högspecialiserade vården inklusive övergången mellan barn- och vuxenvård smidig och trygg.
Vård vid sällsynt njursjukdom
Vid svår njursjukdom med nedsatt njurfunktion krävs ofta noggrann övervakning, korrigering av blodsalter, vätskebehandling, blodtrycksmonitorering och njurersättningsterapi såsom hemodialys eller peritonealdialys. Vi följer patienter som behöver njurtransplantation och deltar i utredningen inför transplantation och följer upp patienterna långsiktigt efter utförd transplantation.
Vården vid sällsynt njursjukdom bedrivs genom samarbeten mellan barn- och vuxennjurspecialister, neonatalvården, intensivvården, operation, dialysverksamheten, laboratorie- och röntgenverksamheterna samt klinisk genetik. Genom Shared care, sjukhusets modell för kontinuerligt samarbete med vårdnadshavare och hemsjukhusens vårdlag, kan samma vård erbjudas oavsett var i landet barnet bor.
Barn och ungdomar
Exempel på diagnoser som omfattas av NHV för barn och ungdomar till och med 17 år:
- Sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist.
- Svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus.
- Vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3-glomerulopati, aHUS.
- Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.
- IgA (HSP) vaskulit med lindrigt njurengagemang.
- Vaskuliter och andra inflammatoriska systemsjukdomar med njurengagemang.
- Njurfunktionsnedsättning hos spädbarn med bilaterala kongenitala njuravvikelser (CAKUT).
- Terapiresistent hypertoni (stadium II).
Vuxna
Vården för vuxna patienter med sällsynt njursjukdom sker huvudsakligen på njurmottagningen, ingång 78 BV. Exempel på diagnoser som omfattas av NHV för vuxna, från 18 år:
- Sällsynta stensjukdomar såsom cystinuri, xantinuri, APRT-brist.
- Svåra tubulopatier så som Bartter, ärftlig nefrogen diabetes insipidus.
- Vissa komplementmedierade njursjukdomar såsom genetiskt orsakad C3 glomerulopatier, aHUS.
- Vissa metabola sjukdomar med njurengagemang såsom primär hyperoxaluri, cystinos, Cobalamin-C methylmalonic acidemia.