Systemisk mastocytos (SM)

Så här arbetar vi kring mastocytos (SM) på Akademiska sjukhuset:

• Primär utredning för att verifiera eller utesluta SM vid misstanke om denna diagnos
• Kompletterande utredning, behandling och uppföljning av patienter med konstaterad SM
• Rådgivning och information till patienter och rådgivare
• Second opinion av patienter med SM
• Biobanking av prover för forskning och utveckling
• Registrering i nationella och internationella kvalitetsregister

Kortfattad bakgrundsinformation om systemisk mastocytos

Systemisk mastocytos (SM) är en relativt ovanlig, men sannolikt också underdiagnostiserad sjukdom, orsakad av en ansamling av s.k. mastceller i olika organ. Mastcellen är en vit blodkropp med en mängd olika biologiska funktioner, och systemisk mastocytos klassifieras därför som en blodsjukdom (s.k. myeloproliferativ sjukdom). Symptomen på SM kan vara mycket varierande och svårtolkade, då de kan uppkomma i många olika organsystem, och dels bero på ämnen som frisätts från mastceller (mediatorsymtom) och dels på direkt påverkan av infiltrerande mastceller på olika organ.

Symptom som bör misstänkas kunna vara orsakade av mastocytos är bland annat:

• Mastcellsinfiltration i huden så kallade urtikaria pigmentosa.
• Upprepade anafylaktiska reaktioner på insektsbett (speciellt geting), läkemedel eller födoämnen.
• Oförklarade svimmningsattacker.
• Hjärtklappning samt flushsymtom med magkramper, diarré och illamående.
• Oförklarad tidig eller uttalad benskörhet.

Naturligtvis förekommer ovannämnda symtom och besvär hos ett mycket stort antal patienter, där den absoluta majoriteten inte har SM och där utredning inte är påkallad. En kombination av dessa symtom, eller uttalade och oförklarade symtom kan ändå vara anledning att misstänka SM och inleda utredning. Som screeningprov kan användas analys av basalt s-tryptas i blod (> 20ng/ml bedöms som förhöjt), ett prov som dock kan vara normalt vid SM varför utredning också görs vid normalt tryptas men stark klinisk misstanke.

På grund av att SM är en relativt ovanlig sjukdom, den stora variationen i symtombild samt svårigheten att tolka symtomen korrekt, kan SM vara en svår diagnos att misstänka. Om välgrundad misstanke om SM föreligger genomförs en basalutredning för att bekräfta eller utesluta diagnosen. Detta innefattar bl.a. blodprov samt ett benmärgsprov, på vilka genomförs en mängd specialanalyser. Det kan även vara aktuellt med provtagning från andra organ. Denna basalutredning genomförs av hematolog på blodmottagningen, Akademiska sjukhuset.

Konstaterad systemisk mastocytos

Vid konstaterad systemisk mastocytos genomförs därefter en kompletterande och utförlig utredning innefattande bedömning av:

• Allergolog
• Gastro-enterolog (mag-tarmspecialist)
• Endokrinolog (specialist på hormonsystem)
• Dermatolog (hudspecialist)

Denna kompletterande utredning genomförs för att korrekt klassificera och gradera sjukdomen, för att därefter kunna följa upp och behandla den på bästa sätt. En noggrann utredning och därefter individuell bedömning av patientens sjukdomsbild är av största vikt, eftersom systemisk mastocytos är en mycket heterogen sjukdom med alltifrån i princip symtomfri patient utan behandlingsbehov, till allvarlig sjukdom med behov av intensiv behandling och uppföljning.