Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom som beror på störd funktion i hjärnans nervceller. Den leder till en kombination av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom.
Det finns cirka 1000 personer med sjukdomen i Sverige. Den förekommer lika ofta hos kvinnor som hos män och vanligtvis visar sig symtomen mellan 35-55 års ålder.
Ärftlighet och genetisk utredning
Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Vid Huntingtons sjukdom är det vanligt att den förälder som överfört den förändrade genen till barnet ännu inte insjuknat och heller inte känner till att hen bär på mutationen då barnet blir till.
Genetisk utredning
När man har en förälder med Huntingtons sjukdom finns möjlighet att ta reda på om man ärvt det sjukdomsalstrande anlaget vid en presymtomatisk utredning. Denna följer internationella riktlinjer, vilket innebär att riskpersonen /patienten får träffa läkare och psykolog /genetisk vägledare för att komma fram till ett beslut. Under denna förberedelsefas får patienten information om ärftlighetsrisk, sjukdomens olika faser och behandlingsmöjligheter. Man diskuterar noggrant igenom för- och nackdelar med att ta testet för att på det sättet hjälpa patienten att komma fram till ett beslut som är väl underbyggt och förankrat. Det kan handla om ett eller flera samtal, allt utifrån personens individuella behov.
Vi rekommenderar att den som överväger anlagstestning har med sig en stödperson vid samtalen. Detta kan vara en vän eller anhörig. När patienten har bestämt sig för att fullfölja processen lämnar hen ett blodprov för DNA-analys. Efter någon månad återkommer patienten för att ta del av provsvaret. Hela proceduren tar i genomsnitt tre månader. Patienten är inte skyldig att ta emot provsvaret och kan när som helst dra sig ur testningen. Patienten garanteras alltid uppföljning efter provsvaret, oavsett resultat. Barn testas bara vid symtom som ger uppenbar misstanke om den juvenila formen av sjukdomen.
Inled en kontakt för genetisk utredning genom att skriva egen vårdbegäran. Vår genetiska vägledare kontaktar dig.
Huntingtonteamet
Vid Akademiska sjukhuset i Uppsala finns ett Huntingtonteam som följer insjuknande patienter. Detta team består av neurolog, neuropsykolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, dietist, logoped, kurator samt undersköterska/koordinator. Vid teambesöken träffar patienten de olika professionerna och efteråt gör teamet en samlad bedömning av behov av åtgärder. Exempel på vårdinsatser är utformning av individuellt träningsprogram, åtgärder vid nedsatt sväljningsförmåga och viktnedgång, hjälpmedelsförskrivning, stödsamtal och rådgivning, symtomlindrande läkemedelsbehandling, kontakt med myndigheter och intygsskrivning.
Inför besök hos Huntingtonteamet kommer kallelse och ett frågeformulär. Skicka in ifyllt frågeformulär till oss så vi kan förbereda oss inför besöket.
Besök där man inte träffar hela teamet utan till exempel läkare eller neuropsykolog sker på Neuromottagningen, bottenvåningen, ingång 70. Besök hos fysioterapeut görs på fysioterapimottagningen ingång 85, plan 1.
Vi har en konsultfunktion där teamet samarbetar med lokala vårdgivare på hemorten. Dessa kontaktar neuromottagningen för att få kontakt med teamet.
Man kan söka vård hos oss antingen via en remiss från tex. husläkare eller neurolog alternativt att man själv skriver en egen vårdbegäran med beskrivning av symtomen.
Vårt mål är att erbjuda god vård och samtidigt skapa ny kunskap om Huntingtons sjukdom genom att bedriva forskning.
Forskning om Huntingtons sjukdom
På Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet finns en forskargrupp som fokuserar på Huntingtons sjukdom. Drivkraften är att bidra till kunskapsutvecklingen genom att driva studier i Sverige och delta i internationella studier.
Sjukdomsmarkörer i ryggmärgsvätska och blod
Många patienter och anlagsbärare har deltagit i studier där ryggmärgsvätska och blod insamlats. Detta har lett till uppbyggnaden av en provsamling som används för olika kemiska analyser med syftet att upptäcka sjukdomsmarkörer. Sjukdomsmarkörerna eller så kallade biomarkörer kan vara användbara för att mäta sjukdomsaktivitet. Sjukdomsaktiviteten är viktig att kunna mäta på ett pålitligt vis för att man ska se vilken effekt en möjlig ny behandling kan ha. Biomarkörerna kan också avslöja sjukdomsmekanismer som kan vara angreppspunkter för nya behandlingar.
Genetik och epidemiologi
I Huntingtingenens normala funktion ingår att bidra till hjärnan och nervsystemets utveckling under fosterstadiet. SHAPE-studien är en studie som pågår där vi kartlägger hur många repetitioner befolkningen i Norrbotten och Västerbotten har i Huntingtingenen. Målet är att finna samband mellan antalet repetitioner och hur det påverkar människans hälsa.