Ämnesomsättningssjukdomar
På endokrin- och diabetesmottagningen utreder och behandlar vi vissa sällsynta ämnesomsättningssjukdomar.
Wilsons sjukdom
Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom där koppar lagras i kroppen istället för att utsöndras och därmed orsakar skada på lever och hjärna. Koppar tillförs kroppen via föda. Sjukdomen går att behandla och har god prognos om behandlingen sätts in tidigt.
PKU (Fetylketonuri)
PKU (Fetylketonuri) är en ärftlig sjukdom som innebär en minskad eller icke existerande förmåga att omvandla aminosyran Fetylalanin till Tyrosin vilket kan orsaka skada på hjärnan. Behandlingen är livslång specialanpassad kost.
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär en brist på ett specifikt enzym (Alfa-galaktosidas A) och leder till att vissa ämnen som normalt ska brytas ned i kroppens celler istället lagras och leder till skador i olika organ. Behandlingen är tillförsel av genteknologisk framställd enzym motsvarande det enzym det är brist på. Annan behandling är av de symtom enzymbristen orsakar såsom exempelvis hjärtproblem och njurproblem.
Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som även den innebär en brist på ett enzym (Glukosylceramidas) vilket leder till att olika organ, främst mjälte och lever, förstoras och skadas. Behandlingar som finns är bland annat tillförsel av en modifierad form av det enzym det är brist på, stamcellstransplantation samt kirurgisk behandling.